臨床ゲノム科では、以下のものを主な対象疾患としています。
高度総合医療を掲げる病院として、各疾患の専門診療科とも連携しつつ対応いたします。
- 小児期疾患
- 先天異常を中心とした遺伝性疾患 など
- 産科疾患
- 習慣流産、不妊症、無侵襲的出生前遺伝学的検査 (NIPT) など
- 神経筋疾患
- 筋ジストロフィー、脊髄性筋萎縮症、脊髄小脳変性症、ミトコンドリア病、先天性ミオパチー、シャルコー・マリー・トゥース病、筋強直性ジストロフィー など
- 内分泌代謝疾患
- 褐色細胞腫、家族性高コレステロール血症、多発性内分泌腫瘍症、フォン・ヒッペル・リンドウ病、ミトコンドリア病、先天性副腎過形成、原発性アルドステロン症 など
- 循環器疾患
- 肥大型・拡張型心筋症、先天性QT延長症候群 、ブルガダ症候群、家族性大動脈瘤・解離、左室緻密化障害 など
- 遺伝性腫瘍
- 家族性大腸腺腫症、遺伝性乳がん・卵巣がん、リンチ症候群、リ・フラウメニ症候群、ポイツ・イェガース症候群 など
- その他
- マルファン症候群、エーラス・ダンロス症候群、オスラー病、骨形成不全症、多発性嚢胞腎、難聴、レックリングハウゼン病、遺伝性血栓症 など
- 薬理遺伝学検査
- 抗凝固薬 など
この他にも、ご相談に応じています。
なお現在のところ、着床前診断は当科では扱っていません。
遺伝性腫瘍(遺伝性乳がん・卵巣がん、リンチ症候群)と診断された方の定期検診プログラムも実施しています。
病気の説明については、MGenReviewsをご参照ください。