「単一遺伝子疾患」以外の大部分の病気には、遺伝要因と環境要因の両者が発症に影響します。遺伝子変異があっても必ず病気を発症するとは限りません。病気の発症と全く関係しない遺伝子変異も多く存在します。

がん細胞のゲノム情報は、親から受け継いだままのものではなく、加齢や環境によって、その一部が変化したものです。

ゲノム情報を「知る」ことで自身の診断、治療、予防にどう役立つのか、検査結果が示す意味、検査を受けない場合の診療への影響や他の選択肢などについて十分に理解したうえで、あなた自身がいずれかを自由に選択できます。

ゲノム情報は自身の個性の源であるのと同時に、一部は血縁者（祖父母、親、子、きょうだい、いとこなど）と共有されます。

ゲノムの検査が全て保険適用となっているわけではありません。2020年4月現在、保険適用となっているのは140の遺伝性疾患とがんゲノムプロファイリング検査等です。

患者さんがゲノムの検査を受けても、検査時点の解析技術や科学的根拠をもとに、病気と関連する遺伝子がみつからない場合や、病気と遺伝子変異の関連性が不明な場合もあります。

上記の他にどのような準備をしたらいいのか分からない場合や、準備できないものがあってお困りの場合や、ご自身がゲノム医療の専門外来への受診の対象となるか判断が難しい場合などには「受診の案内」を参照にして下さい。